En stor dansk undersøgelse lægger en dæmper på håbet om »individualiseret behandling«, hvor kobling mellem gener og sygdomme baner vejen for tidlig opdagelse og bedre behandling.
7. april 2010, 07:01
Det er ti år siden, hele den menneskelige arvemasse blev kortlagt, og der går næppe en uge uden en nyhed om, at endnu en sygdom er blevet koblet sammen med et bestemt gen.
Alene den seneste måned har vi set overskrifter om, at nu er genet fundet for stammen, for fødevareallergi og for aldring. Forskere har fundet et fedme-gen og et autisme-gen, og vi ser også ud til at have særlige gener for venstrehåndethed og for tidlig sædafgang.
Alle disse gen-fund giver håb om, at man snart kan gå til lægen og få taget en blodprøve for de ti mest almindelige sygdomme - bare så man er forberedt, hvis man har anlæggene. Måske kan man endda få udskrevet en liste over forebyggende behandlinger, der matcher ens genetik.
Men denne fagre nye verden af »individualiseret behandling« er alligevel ikke lige om hjørnet.
- Der er helt sikkert mange sygdomme, som man kan finde ved gen-screening. Men vi kender endnu kun et begrænset antal, siger professor, dr.med. Børge Nordestgaard, der er ekspert i arvelige folkesygdomme.
Stærk kobling blev svag
Han står bag en ny dansk undersøgelse, som har vakt opsigt ved at vise, at selvom der gøres store landvindinger med gen-kortlægningen, så forstår vi endnu ikke helt det hieroglyfsprog, som generne taler.
En af de stærkeste koblinger mellem en sygdom og en gen-variation findes for Crohns sygdom, som er en betændelsestilstand i tarmen.
For nogle år siden fandt man, at tre mutationer på et bestemt gen ofte ses hos patienter med Crohns. Mutationerne viste sig at være sjældne i den raske kontrolgruppe, som man sammenlignede med. Flere af disse »case-control«-studier viste, at de tre gen-variationer gav en stærkt øget risiko for Crohns.
En meget stor dansk undersøgelse har dog nu vist, at de tre genvariationer overhovedet ikke kan bruges til at forudsige Crohns hos raske mennesker.
- Det er ikke nok at undersøge dem, der allerede har sygdommen. Vi er nødt til også at se på, hvordan det ser ud i hele befolkningen, siger Børge Nordestgaard, som er overlæge på Herlev Hospital og professor på Københavns Universitet.
Nordestgaard har sammen med læge Shiva Yazdanyar udført en DNA-analyse på 44.000 danskere og sammenholdt resultaterne med Crohns-diagnoser i gruppen.
- Vi opdagede til vores store overraskelse, at der ikke er en statistisk sammenhæng mellem gen-variationerne og Crohns sygdom i de to befolkningsundersøgelser, vi har analyseret, siger Børge Nordestgaard.
Der må altså også være noget andet galt med Crohns-patienterne, udover den særlige gen-variation.
Så enkelt er det ikke
Den danske undersøgelse bringes i dag i det anerkendte lægetidskrift Canadian Medical Association Journal, CMAJ, der finder resultatet så interessant, at det er emne for en ledende artikel om individualiseret behandling. »Tør vi tro på det?«, spørger de nordamerikanske medicinere.
- Disse fund bestyrker det faktum, at almindelige sygdomme har mange årsager, og i disse sygdomme er risikoeffekten af en enkelt gen-variant som regel lille. Det understreger, at vi i dag mødes af den store udfordring at realisere potentialet i individualiseret behandling, siger en af forfatterne til lederen i CMAJ, genetikeren Dr. Katherine A. Siminovitch, som forsker i de underliggende årsager til autoimmune sygdomme.
