6. oktober 2010, 12:49

Der er noget dybt uretfærdigt over hjertesygdom, som er årsag til over en tredjedel af alle dødsfald i den vestlige verden. Alene i Danmark tager hjertesygdom livet af 23.000 mennesker om året, og det rammer ikke altid dem, som »selv er ude om det«.

For nogle mennesker kan leve af flæskesteg med brun sovs og ligge på sofaen med cerutter og sjusser, til de runder 90 år i glimrende helbred. Andre løber maraton, overholder alle kostrådene og forsager tobak og alkohol - blot for at falde om med en blodprop som 50-årige.

Gen for kolesterolbalance

Danske forskere har nu fundet en stor del af forklaringen på, at de uheldige således trækker en nitte i blodpropslotteriet: De er genetisk disponerede for at danne særligt meget kolesterol.

LÆS OGSÅ: Træk et lod i blodprop-lotteriet

»Jeg mener, at vi har fundet en af de absolut vigtigste risikomarkører i forhold til dannelse af kolesterol,« siger professor Anders Nykjær, centerleder ved Lundbeckfondens forskningscenter MIND ved Biokemisk Institut på Aarhus Universitet.

Forhøjet kolesterol er den langt overvejende udløser af hjertesygdom. Kolesterolet, som er et fedtstof, sætter sig på karvæggene som forkalkning, og i sidste ende kan det føre til blodpropper, når gennemstrømningen i åren er blevet dårlig nok.

Genetisk lotteri

Det er ret uforklarligt, at nogle af os danner relativt lidt kolesterol af kosten, så vi kan tåle en mad med rigeligt fedt. Den tidlige udviklingshistories trange kår har været mere gunstig for en genetik, der danner meget kolesterol af en mager kost. For kolesterol er ikke kun en dræber - det er et livsnødvendigt stof, som udfører mange nyttige opgaver i kroppen.

»Vi kan ikke bare fjerne kolesterol. Men jo mere viden vi har, jo bedre kan vi målrette medicin til at regulere processerne omkring kolesteroldannelse,« siger Anders Nykjær.

Det nye kolesterolgen, SORT1, regulerer leverens produktion af stoffet VLDL, som pumpes ud i kroppen og omdannes til LDL-kolesterol. Bestemte varianter af SORT1-genet beskytter mod dannelse af det skadelige kolesterol. Disse varianter bæres af omkring en fjerdedel af os, og de ser ud til at give 20-25 procent nedsættelse af kolesterol og 50-60 procent lavere risiko for åreforkalkning.

Mus med knock-out-gener

Så stor var i hvert fald effekten på de såkaldte knock-out-mus, som forskerne i Århus brugte til at indkredse SORT1-genet.

Knock-out mus er genetisk identiske, og knock-outet består i at slå et enkelt mistænkeligt gen ud hos nogle af dem og sammenligne med deres normale søskende. Musene i Århus fik alle en såkaldt »vestlig kost« med masser af fedt, som det viste sig at musene med det knock-outede SORT1-gen langt bedre kunne tåle.

Mus minder rigtigt meget om os, hvad angår hjertesygdom, men selv hvis effekten kan genfindes hos mennesker, løser fundet af SORT1 ikke hele gåden om de uretfærdige blodpropper.

»Hjertesygdom udløses i et kompliceret samspil mellem mange gener og mange miljøfaktorer. Det er stadig vigtigt at motionere og spise sundt,« siger Anders Nykjær, som ikke mener, at det umiddelbart har en praktisk betydning for det enkelte menneske at vide, hvilken variation af SORT1-genet man bærer på. Hvis man får målt forhøjet kolesterol ved en blodprøve, skal man have den samme medicin imod det som andre mennesker.

Men måske kan vi om 20 år tage en gentest og finde ud af, at vi vil være særlig modtagelig for en medicin, der direkte adresserer processer i leveren, som styres af SORT1-genet.

»Med opdagelsen af SORT1-genet er vejen banet for udvikling af medicin, som kan hæmme kolesterols frigivelse fra leveren, og derved reducere den skadelige LDL kolesterol i blodet. Derved kan vi forhåbentligt forhindre mange blodpropper,« siger Peter Clemmensen, overlæge på Rigshospitalet og formand for Hjerteforeningen.

Aarhus Universitet har solgt patentet på udnyttelsen af den nye kolesterolgens-viden til en dansk medicinalvirksomhed med henblik på at udvikle denne medicin. Der tager dog mindst 10 år og koster nogle milliarder kroner, før medicinen eventuelt står på apotekshylderne.